基因检测能知晓你的过去和未来吗?

摘要: 我是谁,我从哪里来?要回答这种终极命题,过去常用的办法是翻家谱,算生辰八字,或者看星座。现在,既然言必称“消费升级”,那么在“认识你自己”这个赛道上也出现了新产品,就是消费级基因检测。

09-08 06:27 首页 三联生活周刊

我是谁,我从哪里来?要回答这种终极命题,过去常用的办法是翻家谱,算生辰八字,或者看星座。现在,既然言必称“消费升级”,那么在“认识你自己”这个赛道上也出现了新产品,就是消费级基因检测。

我是谁,我从哪里来


道婧今年收到的母亲节礼物是老公朱志鹏送给她的“基因检测双人套餐”。研究道婧从哪里来一直是朱志鹏念念不忘的事情,因为这个“道”姓很罕见了,不在百家姓内。追溯这个姓氏的渊源,一种说法是来自于西周时期的诸侯国道国。道国灭亡之后,有王族子孙与国民以故国号为姓氏,世代相传。还有说法是,在蒙古族的部落和满族中,也有分支因为各种各样的原因汉化了自己的姓氏,改为道姓,比如康熙皇帝的道嫔,本是满族,但清朝中叶之后,家族后代以她的爵号为姓,称道氏。

道婧并不清楚自己是姓氏起源里的哪种情况。她的祖籍填写的是宁夏,可她的家族并不世居宁夏,道婧说,应该是爷爷的爷爷从外地迁来的,可是爷爷却没问过他的爷爷老家在哪里,线索断掉了。除了姓氏特别,道婧的民族填写的是汉族,可是她头发是棕色的,眼睛的颜色也比汉族人要浅。这种特征来自于外婆,道婧的外婆不但眼睛是棕色的,皮肤也很白。道婧说,外婆家也是汉族,祖籍陕北,1949年后迁居宁夏的。外婆也不清楚自己的特征跟其他汉族不一样的原因,她很小就跟父母分开了,不知道家族血脉的历史。“朱志鹏一直怀疑我,他刚认识我的时候,我说我是汉族,他就不相信。他觉得我来历不明,特别想查一下。”道婧说。


朱志鹏对自己的祖源也很好奇,家人说是朱元璋的后裔,可爷爷是4岁时候就到了东北,家谱也断了。朱志鹏是个有文艺情怀的人,他在网上还寻找到一个跟他同名同姓同一天过生日、同样来自于黑龙江,只是比他大一岁的人。他就是想知道,这样的两个人各自过着怎样的生活。所以,从朋友圈看到有人分享微基因测祖源的结果,他毫不犹豫就下了单。“他当时超级兴奋,说‘我们俩快来测一下,没想到科技进步到终于给你一个证明自己身份的机会了’。那个时候测基因还挺贵的,一个人接近1000块钱,他一点没犹豫。”道婧说。

王丫米做的基因检测是另外一种产品,通过基因检测去认识自己的人格。她是菠萝科学奖的创始人,因为工作关系认识了有心理学背景的基因检测团队,各色DNA,她觉得这个项目其实是用一种趣味性的方法让人们想明白自己。拿着基因检测的报告,王丫米把自己从小到大的成长梳理了一遍。“我从小就是一个比较能够接纳别人的人,也比较外向。比如说在一个机会里面能迅速跟大家聊到一块去。老辈人说成是交际花那种,以前我意识不到自己的这个特性,后来我留意一下,确实好些人在聚会里是很害羞的,比较关注自我。我基因检测的结果,就跟这个特性很符合。”王丫米说。


让王丫米觉得意外的是自己的共情能力很弱。她很外向,被朋友环绕着,家里经常有吃喝聚会,大家谈天说地玩到很晚,以至于邻居们都要投诉她。朋友这样多,怎么会是共情能力弱呢?“我觉得我挺会换位思考的,然后我也特别容易被带入到电影里面去,跟着电影的情绪去反应。说共情能力弱,开始我是不服的。”王丫米说。

可仔细回想日常的琐事,王丫米发现自己好像并不清楚别人在想什么、需要什么。“小时候我去表姐家玩,她刚好在扫地,我说帮她扫,她说不用。我就没扫。后来,她说我就是嘴甜,并没想帮她做。但是我非常生气,我说帮你,你不让,我得抢过来才算真心吗?”王丫米说。很多人是通过对方的神情动作场景来领会言外之意的,但是王丫米对这一方面的感受很弱,遇到朋友来诉苦吐槽,她必须得先问清楚,是找她解决问题,还是单纯只想发泄情绪。

检测报告里对自己更清晰的认识还有关于记忆的。王丫米从前只是觉得自己很健忘,但没有特别在意这件事,拿着报告琢磨了一下,其实是自己的记忆模式可能不太一样。她记不住细节,回想过去10年发生的事情,留在脑海里的都是论文式的,每年关键的两三件事,大概是怎么发生的、它发生的本质是什么、结论是什么。“我的记忆都是分析型的,我没办法写小说。我记不住当时的感受、场景,人的表情、丰富的细节、心理活动、情绪怎么样。意识到这一点,我觉得自己挺亏的。因为人生就是靠这些细节撑起来的嘛。我的人生回头看,就是一个个节点。”王丫米说。

消费级基因检测


所谓消费级基因检测,按照微基因联合创始人陈钢的理解,就是这种基因检测比较容易购买,获得结果也比较容易。“我们做一个现在意义上的临床检测,必须要到医院去,经过医生诊断开处方,然后由医生安排的公司或者医院检测。如果我想知道自己基因的结果,这种临床程序是很烦琐、很困难的。那这就不算是一般的消费品。”陈钢说。而消费级的基因检测,就是像一般消费品一样,通过线上或者线下的方式购买,消费者自己动手取样,然后就能获得检测结果。

这种便捷的基因检测最出名的公司是创建于2006年的23 and Me,它通过客户提供的唾液样本,用基因芯片对人体基因组的65万个位点进行检测。陈钢说,因为基因组具有连锁不平衡的特性,基础上任何两个位点是否出现在下一代并不是完全独立的。通俗地说,如果这两个位点在基础上离得非常近,它们就有极大的概率一起遗传给后代。利用这个特点,即便不用检测全基因组,只要测的密度足够大,也可以猜出来其他没测的点位,而且准确率很高。



获得基因检测的数据就能解读一些与日常生活相关的结果。最出名的事件之一来自安吉丽娜·朱莉,她查出了BRCA1基因缺陷,这被解读为她拥有87%的概率患有乳癌,于是她切除了自己的双侧乳腺。23 and Me让普通人也可以像女明星一样掌握自己的生命密码,只需要2毫升的唾液,就告诉你,你的祖先从哪里来、外貌特征以及某些遗传性疾病的风险概率。

这项技术也吸引了很多中国人的好奇心。陈钢曾经是华大基因的副总裁,他当时在华大运营了一个基因主题的社区,当时就有不少中国人在社区里讨论购买23 and Me的服务和讨论检测报告。“它不向中国发货,所以,检测包必须走海淘。然后唾液样本是不能随便出境的,按规定必须向科技部门和海关专门申报。对于普通人来讲,样本要回去,要不就自己去美国送,要不然就带到香港邮寄。这么折腾时间和精力,还是有人去买。这些是真实的需求。”陈钢说。他就和现在微基因的CEO郑强一起创业了,做中国版的23 and Me。

微基因的检测项目有祖源分析,包括耐力、爆发力等17项运动基因,乳糖代谢能力等8项营养代谢内容,外周动脉病变等85项健康风险,家族性地中海热等29项遗传性疾病,酒精脸红、音准等遗传特征和药物指南。跟23 and Me不同的地方是,微基因定制了自己的芯片。陈钢说,芯片设计厂商手上没有大规模中国人基因组数据,所以不可能针对中国人做优化设计。“比如一个位点在美国人或者高加索人里突变是10%,那么他们检测这个就有意义,但是这个位点在中国人群里只有十万分之一甚至百万分之一才发生突变,对绝大部分中国人来讲这个位点检测就没有意义。这样的位点大量存在,所以需要根据中国人的基因组来调整。”陈钢说。


微基因主页

道婧和朱志鹏通过微基因测的祖源分析就完全是中国特色的。道婧有94.7%是北方汉族,4%是雅库特人,1.23%是因纽特人。朱志鹏则有99.68%是北方汉族,0.27%是通古斯族群。陈钢说,中国的面积比欧洲都大,境内的差异是客观存在的。但这并不是按照56个民族来分类,因为民族是政治宗教文化和生物学混合的概念,比如满族里有一些是汉族被赐予的满族身份,蒙古族内部不同的部落也有差异。所以,基因检测是从分子人类学的角度覆盖了12支中国民族族群和其他30支在中国周边和世界范围内比较有代表性的族群,再计算每个用户的基因组上有多大比例的区域跟现在这个族群的典型人群最相似,这就是祖源里的百分比。

从这个原理看,道婧依然没法确定祖上是否有外国人,现在的技术只能说她基因里有这些百分比跟雅库特人、因纽特人相似,可确定不了是雅库特人、因纽特人作为祖辈混入道婧家族的血脉,还是这一支族群迁移出中国后在雅库特人、因纽特人中分化开来。

在微基因的前后,敏锐观察到基因检测需求的创业者纷纷进场,既有类似于23 and Me这样的全面健康管理的项目,也有针对美容、瘦身、天赋等单项的项目,还有疾病预防检测等类型。

基因检测能预测疾病?


如果只是满足“我从哪里来”的好奇心,消费级基因检测的话题性也许不会有现在这样大。它更鼓舞人心甚至形成“刚需”的作用是预测疾病的概率以防患于未然。基因信息可以让人们掌控自我健康,更方便地获取疾病的遗传易感信息,对生活方式和健康计划做出更好的选择。可是,现在的这些解读靠谱吗?

理论上,基因检测中的疾病内容,挑选的都是有足够多的科学研究来证明这些疾病确实与遗传有关,并且遗传性已经找到了对应的具体位点,把这些位点设计到检测的芯片上,再根据检测结果和参考文献去计算一个人的风险是高还是低。可实际情况并没有想象中那么完美。中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙说,某些疾病确实与遗传相关,但是只给消费者一个发病概率是不负责任的,因为普通人并没办法解读这个数字到底意味着什么,甚至基因检测公司算法所依据的参考文献也有可能并不合适。



仇子龙引用了最近在基因圈里广泛流传的一篇剑桥生物科学博士、哈佛医学院博士后黄捷的亲身经历来说明问题。黄捷在国内一家基因检测公司检测出抑郁症发病风险高于中国平均人群1.18倍,这涉及两个位点,引用了两篇文章,这两篇文章都来自《Journal of Affective Disorders》杂志,这本杂志在医学界的权威性不够。并且检测给出的其中一个位点出现在第二篇论文里,可这篇论文研究的是某一个基因和治疗抑郁症的药物的有效性,而不是研究这个基因跟抑郁症的风险关系。

“基因跟疾病的发病有关系,但现在的研究水平还没有确定关系。临床上的发病率没有一个是通过基因检测出来的,都是通过统计的方法计算的。如果是基因型的疾病,不需要花钱去基因检测公司检测概率,医院里可以准确地告诉你结果。那些常见疾病,比如哮喘、肝硬化、癌症等都不能靠基因检测确诊。”仇子龙说。

回到安吉丽娜·朱莉切除双侧乳腺的极端例子,媒体报道都集中在她基因检测的高概率结果上,其实她的家族聚集性也很高。陈钢告诉我说,目前疾病概率的第一前提是看有没有家族病史,如果有的话,基因检测概率又很高,那就要注意了。陈钢家里有长辈患有阿兹海默症,他对这种疾病分外关注,微基因的健康风险中就有查这一项的内容,除此之外还可以通过APOE分型的结果来判断是高危还是低危。可即便明了自己是高危人群,目前也没有有效的延缓或者预防的方法,美国抗衰老协会的建议就是控制血脂、血压、体重等,但这些本身也是保持健康的要求。


基因是生命的密码,可我们对它的探索太浅显了。到目前为止,基因没办法预测人们患有何种疾病,或者死于何种疾病,甚至那些针对检测出高风险的建议,也是普遍意义上的健康守则。看待基因检测里对于疾病的预测,态度类似于吃保健品,在自愿和很开心的基础上,不能作为临床治疗的依据。不过,参与基因检测所提供的大数据有助于探索生命密码之旅走向深入。陈钢说,中国现在还处于一个特别初级的阶段,一边做检测一边建数据。很多跟疾病和健康相关的事情,需要去做研究,他们计划跟一些医疗机构、研究机构和大学做一些数据共享和科研上的探索。

在争议中走了10年的23 and Me是中国消费级基因检测公司的榜样,无论在拥有的数据还是研究水平上都要领先许多。2013年11月,美国食品与药品监督管理局(FDA)要求它下架所有关于疾病风险评估的服务与广告,积累到今年的4月6日,经过FDA同行评议和科学文献支持,才获得对帕金森病等10种疾病风险的检测资质。

那些其他的解读


基因检测现在处于一种不确定的状态,基因跟你有关系,但这个关系具体是什么,需要跟着一项项科研成果、一篇篇论文去明确。所以,测一次基因等于是把生命底牌拿在手里,然后解读报告是动态的、不断更新的。陈钢说,除了基因检测公司的报告,也有很多第三方的解读,微基因的社区里就有不少用户希望可以把微基因的数据转成23 and Me,因为针对这家“老字号”基因检测公司的第三方解读更丰富。

郭婷婷创立的各色DNA所做的基因检测是针对心理学和行为的解读。她告诉我说,心理特征是与遗传相关的领域,最早这是通过双胞胎试验证明的。本来基因和环境对人的作用各自是什么很难区分,但是大自然提供了非常好的研究对象,基因完全一样的同卵双胞胎和基因有50%相同的异卵双胞胎。通过对比同卵双胞胎和异卵双胞胎,建立模型,就可以剥离基因和环境因素对某些特征的影响,再得到基因的影响。2015年,自然旗下基因期刊对近50年的双胞胎研究进行总结分析,参考了2748篇论文、1.7804万个特征,发现心理健康领域的研究最多,其次是人体代谢,第三位是认知能力领域。



郭婷婷在做的就是通过基因检测把这些已有的心理学研究跟普通人联系起来,认识自己是个什么人。原理跟疾病检测类似,找到跟遗传性相对应的具体位点,根据检测结果和参考文献的算法得到一个人心理健康、认知能力的状况,再对比这种状况在人群中的分布,卡出一条标准线,得到这个人心理健康、认知能力的水平评估。各色DNA的设计完全按照心理学的框架,在人格的测试里,采用的是“大五人格理论”,测量人们的外向程度、情绪稳定性、开放性、宜人性和尽责性。在情绪测试里,内容是焦虑、脆弱和抑郁。认知的测试里,测量记忆力、音准、注意力、学习能力、反应等。社交的测量里,内容是共情、恋爱能力和承受拒绝的能力。

这虽然看上去很像是星座界在描述一个人,可其背后是有心理学背景的团队成员对大量研究解读的结果。各色研究员窦泽南是北师大的心理学硕士,他说,比如恋爱能力的测试来自于北大周晓林课题组,他们发现在单身的大学生群体中,携带HTR1A基因某种类型变异的比例更高。进一步研究发现,携带这一“单身基因”的人,在述情障碍量表上的得分更高。拥有这种问题的人更不善于表达自己的情绪,从而影响恋爱过程中的沟通质量,这可能是造成他们单身的重要原因。


心理学的基因检测并不是通过基因来确定现在,因为人的成长与环境相关。大部分检测都附有心理学问卷,用来测量用户的现状。对比基因和现状的差异,考虑环境影响,能看出一个人的成长轨迹。“所有这些都在提供你现在是一个什么样的人的信息,我们不会把工具局限在DNA,因为我们是要做一个生命数据。”郭婷婷说。她认为这种带有基因和现状的分析报告跟心理咨询有共同点,就是会变得更自我接纳。“我从前这样,不知道是跟基因有关系,我现在了解这件事是怎么回事了,然后去接受,这是一个认识自我的过程,也有一种疗愈的感觉,跟心理咨询要达成的目标相似。”郭婷婷说。

(孙雨锶对本文亦有贡献,部分图片来自网络)

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